Die pränatale Diagnostik

Ursachen können erstens genetische Erkrankungen sein, zweitens durch äussere Umstände verursachte Entwicklungsstörungen und drittens Schäden, die um die Geburt herum entstehen. Nicht alle Störungen kann man schon vor der Geburt erkennen. Trotzdem ist es zu empfehlen, die vorgeburtlichen Untersuchungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorsorge, z.B. Ultraschalluntersuchungen, durchführen zu lassen.

Ob darüber hinaus noch spezielle Untersuchungen sinnvoll sind, wird Ihr Frauenarzt oder Ihre Frauenärztin individuell mit Ihnen besprechen. Sie können sich auch in einer genetischen Beratung über die verschiedenen pränataldiagnostischen Methoden informieren. Nicht-invasive Untersuchungen wie der AFP-Test aus dem Blut der Mutter sind ungefährlich, aber nicht sehr aussagekräftig. Liegt ein deutlich erhöhtes Risiko für eine bestimmte kindliche Störung vor, sind auch invasive Methoden wie die Fruchtwasserpunktion zur direkten Untersuchung der kindlichen Zellen zu erwägen. Solche Eingriffe ergeben ein zuverlässiges Ergebnis, können aber selten in einer Fehlgeburt enden.

Ein erhöhtes Risiko liegt z.B. vor, wenn die Mutter das 35. Altersjahr überschritten hat, wenn in der Familie bereits Erbkrankheiten oder Fehlbildungen vorliegen, wenn schon ein behindertes Kind geboren wurde oder wenn in der Frühschwangerschaft Krankheiten wie Röteln oder andere Infektionskrankheiten auftraten. Die vorgeburtliche Ultraschall-Diagnose beispielsweise eines Herzfehlers kann dazu führen, dass das Kind sofort nach der Geburt noch rechtzeitig operiert werden kann. Bei schweren körperlichen und geistigen Entwicklungsstörungen aber stehen die Eltern vor einem Dilemma. Sie müssen entscheiden, ob sie fähig sein würden, ein schwer behindertes Kind grosszuziehen - mit allen psychischen und physischen Problemen, den sozialen Aspekten und finanziellen Auswirkungen. Dem kranken Kind kann Leiden oft nicht erspart werden. Andererseits müssen sich die Eltern fragen, ob sie einen Schwangerschaftsabbruch verantworten können. Die Entscheidung in einer solchen Situation wird auf jeden Fall sehr hart sein.

Ultraschall
In der Schweiz werden von den Krankenkassen zwei Routineultraschalluntersuchungen übernommen. Beim 1. Ultraschall in der ca. 11. Woche wird vor allem das Alter der Schwangerschaft durch Messung des Embryos bestimmt. Ist eine verdickte Nackenfalte sichtbar, kann das auf eine kindliche Chromosomenstörung hinweisen und weitere Untersuchungen sind angebracht. Die 2. Ultraschalluntersuchung um die 20. Schwangerschaftswoche herum ist für die Suche nach Fehlbildungen am geeignetsten. Was dann alles erkennbar ist, hängt ab vom Schweregrad der Störung, der Qualität des Ultraschallgeräts und der Ausbildung der Untersucher. Grobe Fehlbildungen des Gehirns, des Rückens (Spina bifida), des Herzens und der Gliedmassen sind aber in den meisten Fällen auffällig. Fachleute empfehlen noch eine zusätzliche Ultraschalluntersuchung spätestens in der 34. Woche zur Beurteilung der Fruchtwassermenge, des Plazentasitzes und der kindlichen Entwicklung und Lage in der Gebärmutter.
 
Amniozentese
Bei der Fruchtwasserpunktion sticht die Ärztin oder der Arzt mit einer Nadel durch die Bauchdecke und die Gebärmutterwand in die Fruchtblase und entnimmt daraus ca. 20 Milliliter Fruchtwasser. Darin enthaltene kindliche Zellen können im Labor vermehrt und ihre Chromosomen untersucht werden. So können Chromosomenanomalien wie z.B. das Down-Syndrom (Mongolismus) eindeutig festgestellt werden. Zudem kann in der Fruchtwasserprobe das Alpha-Fetoprotein bestimmt werden, das bei Neuralrohrdefekten (z.B. Spina bifida, «offener Rücken») erhöht ist. Die Amniozentese ist für viele Frauen problematisch, da sie erst in der 14.-16. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann und es mindestens zwei Wochen dauert, bis das Resultat vorliegt. Mit einem Schnelltest, dem so genannten FISH-Test, kann ein vorläufiges Resultat schon in zwei bis drei Tagen bekannt sein, jedoch nur für die am häufigsten betroffenen Chromosomen. Diese Möglichkeit bringt vielen Eltern eine vorläufige Beruhigung, das Langzeitresultat der vollständigen Chromosomenuntersuchung muss jedoch abgewartet werden. Etwa einmal unter 200 Amniozentesen kommt es zu einer nachfolgenden Fehlgeburt.
 
Chorionbiopsie
Aus dem Chorion entwickelt sich später der Mutterkuchen, die Plazenta. Schon in der Frühschwangerschaft, in der 10. bis 12. Schwangerschaftswoche, kann man an den Chorionzellen genetische Untersuchungen durchführen. Nicht nur die Chromosomen sondern auch für gewisse Erbkrankheiten verantwortliche Gene können untersucht werden, falls ein familiäres Risiko besteht. Das Resultat liegt bereits nach wenigen Tagen vor. Die Entnahme geschieht ebenfalls unter Ultraschallsicht durch die Bauchdecke oder durch die Scheide. Das Abortrisiko ist etwa doppelt so gross wie bei der Amniozentese.
 
Alpha-feto-protein-test
Dieser nicht-invasive Test besteht nur aus einer Blutentnahme bei der Schwangeren und hat deshalb kein Fehlgeburtsrisiko. Im mütterlichen Blut findet sich das vom Kind gebildete Alpha-Fetoprotein. Ein erhöhter Wert ergibt einen Verdacht auf einen offenen Rücken, ein niedriger Wert auf eine Chromosomenstörung. Die Blutentnahme wird ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Ein Verdacht muss durch weitergehende Untersuchungsmethoden abgeklärt werden.
 
Alpha-feto-protein-plus-test
Der AFP-Plus-Test wird ebenfalls aus dem mütterlichen Blut ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Neben dem Alpha-Fetoprotein werden aber noch zwei weitere Schwangerschaftshormone, das Östriol und das Choriongonadotropin (HCG), bestimmt. Aufgrund der Menge dieser drei Hormone wird ein statistisches Risiko für eine kindliche Chromosomenstörung ermittelt. Mit diesem stufenweisen Vorgehen können 70-75% der Down Syndrom-Fälle (Mongolismus) erkannt werden.
 
Ersttrimesterscreening
Ähnlich wie der AFP-Plus-Test funktioniert der seit kurzem angebotene Ersttrimestertest, nur kann man ihn schon zwischen der 11. und 14. Woche durchführen. Gemessen wird zusätzlich noch ein Plazentaprotein (PAPP-A). Eine gleichzeitige Messung der Hautdicke im Nackenbereich durch Ultraschall erhöht die Aussagekraft der Methode. Allerdings gilt auch hier, dass als Ergebnis nur eine Risiko-Einschätzung herauskommt. Auf dieser Grundlage kann dann aber die Entscheidung für oder gegen eine weitergehende invasive Pränataldiagnostik getroffen werden.

Quelle/Text: Dr. med. Brigitte Holzgreve